sobota, 15 września 2012

Miałam się ładnie przywitać, opowiedzieć jak to się wszystko u nas zaczęło, miałam opisać naszą drogę do diagnozy i terapii Antosia. Miałam...ale moją głowę zaprząta coś zupełnie innego. Wczoraj byłam w Chorzowie odebrać kartę wypisową z naszego pobytu w szpitalu na oddziale neurologii. A wraz z wypisem to co dla nas najważniejsze: wyniki badań metabolicznych, genetycznych i punkcji...
Bałam się jak diabli jadąc tam, zwłaszcza że mieliśmy podejrzenie kwasicy glutarowej. Więc bałam się, że malutki ma jakiś " gratis" do standardowego zestawu autyzmu i alergii. A tu zonk. Wyniki nie wskazują na żadną z 30 podstawowych chorób metabolicznych, nie wskazują też na zespół kruchego chromosomu X. Nic tylko się cieszyć, otwierać szampana i raz na zawsze przestac się bac...Aha, nic z tego , nie w naszym wypadku. Dr. Teresa poinformowała mnie że Pani Ordynator będzie się starała umieścić Antosia w Klinice Metabolicznej IMiD gdyż wyniki są bardzo dziwne i niejednoznaczne. Z jednej strony parametry nie są podwyższone, więc na pewno nie ma kwasicy i paru innych chorób...ale Antoś ma za niski poziom aminokwasów zarówno w płynie rdzeniowo- mózgowym jak i w moczu. W zasadzie to nie jest zły wynik wg.naszej Pani doktor, sam w sobie nie stanowił by o niczym. Ale w połączeniu z dziwacznymi regresami Antosia które nas dopadają co jakiś czas, nieprawidłowym zapisem EEG ale bez zmian napadowych i dyskretnymi dechami dysmorfii dają pewność że Antosiowi coś dolega, ale bez dostępu do wyższej diagnostyki metabolicznej nie ma szans określić CO. Zresztą pani doktor powiedziała że w ogóle obraz funkcjonowania Antosia, jego wyniki są...dziwne i nie bardzo wiedzą o co w tym wszystkim chodzi. Więc będą nad Antosiem myśleć i starać się nim zainteresować Warszawę. Swoją drogą Antoś ma naprawdę ogromne szczęście do ludzi, takich lekarzy jakich spotkał na swojej drodze, a zwłaszcza dr. Strzałkowską, dr. Dudzińską i dr. Kleist to można tylko pozazdrościć. Ci ludzie dla nas to najpiękniejszy dar losu, niczym szóstka w totka. Ja dotąd nie wierzyłam że lekarze mogą się tak angażować w sprawy swoich małych pacjentów. Dziś wiem że naprawdę jest na świecie parę WIELKICH LUDZI. Wielkich sercem i rozumiem!
Czekamy więc do połowy października na odpowiedź z Warszawy...
Tymczasem Hania- siostra Antosia wraz z tatą pojechali na rocznicę ślubu do rodziców chrzestnych- naszych dobrych Aniołów. My z Antosiem zakopaliśmy się z w domu, oboje jesteśmy przeziębieni i trzeba się szybko postawić na nogi bo w poniedziałek Malutki obchodzi swoje drugie urodziny, no a od wtorku terapie, zajęcia, ćwiczenia...
Pozdrawiamy Was ciepło- Antoś i Mama- Gosia



1 komentarz:

Pozostaw po sobie ślad. Razem przecież raźniej...